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Enfermedad de Wilson

15 febrero, 2018

Existen numerosas enfermedades raras, es decir, aquellas que tienen baja influencia en la población, pero que son específicas y se dan en un número limitado de personas. La enfermedad de Wilson es una de ellas y se caracteriza por la presencia del cobre en sangre, procedente de la dieta, que no se elimina y se acaba depositando en hígado, córnea o encéfalo, dando lugar a numerosos problemas.

A continuación, te lo contamos todo sobre la enfermedad de Wilson, sus causas, sus manifestaciones y el tratamiento de esta patología poco común.

Qué es la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es una trastorno de caracter hereditario. Principalmente se caracteriza por la existencia de una alteración tanto en el transporte como en la eliminación del cobre en sangre que procede de la dieta habitual. A largo plazo, este depósito de metal se acumula, principalmente, en tres órganos: el hígado, el encéfalo y la córnea, lo cual conlleva fallos en su rendimiento y función en el organismo.

La incidencia sobre la población de la enfermedad de Wilson es muy baja, por lo que es considerada una enfermedad rara. Según diversos estudios, esta patología afecta a uno de cada 40.000 habitantes, por lo que se da con muy poca frecuencia.

Causas

La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria y esta es su causa principal. Puede heredarse de forma autosómica recesiva, es decir, se debe generar una mutación en el gen ATP7B tanto en el padre como en la madre para que el bebé desarrolle esta enfermedad rara. Las personas que adquieren tan solo un gen mutado (o el de la madre o el del padre), se consideran portadoras de la enfermedad, aunque no suelen desarrollarla.

Existen más de 350 mutaciones que puede sufrir el gen ATP7B, por lo que la enfermedad de Wilson no siempre se desarrollará por una mutación concreta.

Metabolismo del cobre

En nuestro cuerpo hay entre 50 y 100 mg de cobre que necesitamos para desarrollar diversas funciones metabólicas. Este metal se adquiere mediante ciertos alimentos que ingerimos a diario, aportándonos al día entre 2 y 5 mg de este oligoelemento.

Las personas que padecen la enfermedad de Wilson tienen el gen que se encarga de la intermediación del cobre alterado, porque ha mutado. Este gen codifica una proteína que permite la eliminación de cobre a través de la bilis y además lo transporta por la sangre. Así, los pacientes de la enfermedad de Wilson ven alterados estos procesos, lo que se traduce en una acumulación de cobre excesiva que puede ocasionar lesiones hepáticas.

Síntomas

Principalmente, la enfermedad de Wilson afecta al hígado, provocando que no funcione adecuadamente.

Los síntomas más tempranos que pueden manifestar esta patología será su inflamación, es decir, a través de una hepatitis. Esto se produce cuando el el flujo sanguíneo libera enzimas hepáticas (transaminasas y bilirrubina). Aunque la hepatitis puede curarse espontáneamente, también puede repetirse en numerosas ocasiones incluso llegando a desarrollar un proceso inflamatorio crónico en el hígado, que provoca la destrucción del tejido de este órgano y lo sustituye por tejido fibroso, lo que se conoce como cirrosis hepática.

No obstante, existen otras manifestaciones de la enfermedad de Wilson que también deben tenerse en cuenta como las neuro-psiquiátricas:

  • Alteración del movimiento
  • Descoordinación
  • Temblores
  • Dificultad para hablar
  • Problemas al tragar
  • Dolor de cabeza
  • Pérdida de memoria
  • Falta de concentración
  • Disminución del rendimiento intelectual
  • Alteraciones de comportamiento
  • Síntomas de demencia
  • Crisis convulsivas
  • Manifestaciones psicóticas o, incluso, neuróticas

Además de todas estas manifestaciones, la enfermedad de Wilson puede afectar al globo ocular, es decir, a la córnea, lo cual puede desarrollar un fenómeno conocido como anillos de Kayser-Fleischer. Este anillo se produce por la acumulación de cobre en los polos de la córnea y rodean el iris. Una revisión oftalmológica para descubrir esta patología puede ayudar al diagnóstico de la enfermedad de Wilson. Asimismo, esta enfermedad rara puede provocar la aparición temprana de cataratas.

Diagnóstico y tratamiento

Para poder diagnosticar la enfermedad de Wilson, deben observarse clínicamente los signos y manifestaciones del paciente, así como las posibles alteraciones que pueda presentar un análisis hepático. No obstante, al tratarse de una enfermedad rara se deberán realizar pruebas y estudios específicos como:

  • Cuantificación de cobre en la orina de 24 horas.
  • Niveles de cobre libre en suero.
  • Niveles de ceruloplasmina en suero.
  • Presencia de anillos Kayser-Fleischer a través de pruebas oftalmológicas.
  • Test genético para detectar la mutación del gen.
  • Estudios de imagen para observar la afectación del encéfalo y las manifestaciones neuro-psiquiátricas
  • Biopsia hepática para determinar el grado de cobre en el hígado.

Una vez se haya obtenido el diagnóstico concreto, el médico puede determinar un tratamiento adecuado para disminuir la acumulación de depósitos de cobre que ocasiona la enfermedad de Wilson y sus consecuencias. Se trata de una enfermedad que no tiene cura definitiva, pero que puede llegar a controlarse.

  • Para empezar el paciente deberá redirigir su dieta y realizar cambios en sus hábitos alimenticios, eliminando o disminuyendo la ingesta de alimentos ricos en cobre (vísceras, mariscos, frutos secos…).
  • Desde el punto de vista terapéutico, el médico podrá prescribir fármacos dirigidos a disminuir los depósitos de cobre, a través de un proceso llamado quelación, es decir, los medicamentos facilitarán la eliminación de cobre vía renal o intestinal. Los más utilizados son la trientina, la penicilamina y el acetato de cinc.
  • En casos en los que la insuficiencia hepática sea de carácter grave se podría solicitar un trasplante de hígado.

En caso de dudas, consulte siempre con su médico. Él le proveerá de la información necesaria para disminuir las posibles manifestaciones de la enfermedad de Wilson y controlar los niveles de cobre en sangre que pueden afectar a algunos órganos principales.