Enfermedad de Huntington

Trastorno del movimiento provocado por la mutación del cromosoma 4

Se conoce como enfermedad de Huntington a un tipo de alteración genética, provocada por la mutación del cromosoma 4. La principal causa que ocasiona esta patología es la destrucción de algunas neuronas cerebrales.

La enfermedad de Huntington, provoca que el paciente que la padece no pueda controlar sus movimientos y puede acabar desarrollando una demencia, así como fuertes cambios de humor y carácter. A continuación, descubrimos la enfermedad de Huntington (EH), sus principales causas, las manifestaciones de la misma y su posible tratamiento.

Qué es la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) se trata de un trastorno del movimiento que se origina en los ganglios basales, ubicados en el área cerebral conocida como caudado. Nuestra propia genética, con el paso de los años, destruye las neuronas que residen y gobiernan en esta zona del cerebro. Este hecho, ocasiona la disminución de un neurotransmisor, el acetilcolina, que combinado con esta enfermedad contriubuye a empeorar los síntomas que presenta y favorece el desarrollo de demencia.

En los ganglios basales se origina la enfermedad. Éstos son estructuras básicas del sistema nervioso que se encargan de controlar los movimientos. Cuando las neuronas de esta área se van dengenerando, las funciones del control del movimientos dejan de ser reguladas. Por ello, la enfermedad de Huntington se manifiesta básicamente mediante los movimientos incontrolados, la corea, semejantes a un baile, dado que al no ser controlados están inhibidos. En caso de que la enfermedad vaya avanzando y el cerebro vaya perdiendo facultades a causa del propio envejecimiento, pueden verse afectadas otras áreas cerebrales como la del conocimiento o la memoria.

La enfermedad de Huntington suele aparecer en edades medias y a extenderse con el paso de los años hasta llegar al desarrollo de demencia senil.

Causas

La causa principal que genera la enfermedad de Huntington es una alteración genética, es decir, se origina debido a la mutación del cromosoma número 4. No se trata de un cromosoma con contenido sexual, por lo que tanto hombres como mujeres pueden acabar desarrollando dicha patología, siempre teniendo en cuenta la herencia genética.

Cuasas Huntington

La mutación se da en un gen dominante, por lo que si uno de los progenitores lo posee, el paciente podrá heredarlo y desarrollar la EH, aunque la enfermedad suele aparecer a lo largo de la vida. En este sentido, no se heredará el gen defectuoso siempre que la copia que provean los padres a sus descendientes sean copias positivas y sanas del cromosoma.

Solo en casos muy espontáneos, la enfermedad de Huntington puede derivarse de una mutación esporádica, sin precisar de una herencia genética.

Síntomas

El cuadro sintomatológico de la enfermedad de Huntington se puede dividir en tres áreas de afectación:

  • Movimientos involuntarios. Aparecen sobre todo durante la primera fase de la enfermedad y aunque al principio pueden pasar desapercibidos, a medida que avanza el trastorno los movimientos incontrolados pueden dificultar acciones de la vida cotidiana como vestirse, asearse o incluso tragar.
  • Carácter. El cambio de humor y de carácter suelen aparecer en etapas iniciales. Los pacientes se encuentran irritables, apáticos, agresivos o deprimidos.
  • Capacidades cognitivas. La memoria, el raciocinio o la concentración pueden disminuir. En los estados más avanzados pueden aparecer síntomas de demencia, dado la disminución de la acetilcolina.

Los síntomas que presenta la enfermedad de Huntington avanzan con la edad. Por ello, una persona que manifieste signos del trastorno a una temprana edad desarrollará síntomas más rápidamente y de manera más evidente que si la enfermedad se manifiesta en edades avanzadas.

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Diagnóstico y tratamiento

Diagnosticar una enfermedad como la de Huntington no es tarea fácil. Cuando los científicos descubrieron el gen que contiene la mutación que desarrolla este trastorno, idearon un test con el que pudieron descubrir el número de repeticiones de ese gen en el código genético. Con el Test Presintomático se conoce la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Huntington en función de la herencia genética. Las medidas que indican el nivel de riesgo de padecer dicha alteración se resumen en:

  • Menos de 28 repeticiones: no existe apenas probabilidad de desarrollar la enfermedad.
  • De 29  a 34 repeticiones: es muy improbable que la persona analizada desarrolle la enfermedad, pero cabe la posibilidad que su descendencia sí lo haga.
  • De 35 a 39: hay probabilidad de desarrollar la enfermedad y su descendencia está en riesgo.
  • Más de 40 repeticiones: no solo se desarrollará la enfermedad, sino también los síntomas que la caracterizan.

Además del Test Presintomático, existen otras pruebas médicas que pueden ayudar en el diagnóstico, como la tomografía axial computerizada que ayuda a captar imágenes del cerebro y observar si los ganglios basales han disminuido de tamaño, otro indicador que pone en riesgo al paciente.

Asimismo, la historia genética familiar es determinante a la hora de concluir con un diagnóstico concreto. Si en tu familia se han dado casos de enfermedad de Huntington, no dudes en acudir a un neurólogo a fin de poder relacionar su gen con este trastorno y conocer el riesgo de padecer la enfermedad.

En cuanto al tratamiento, debes saber que esta patología no tiene cura. No obstante, existen múltiples fármacos que te ayudarán a disminuir los síntomas y su gravedad y, por ende, permitirán otorgarle una mayor calidad de vida tanto a pacientes como cuidadores. Entre los medicamentos más utilizados para combatir los síntomas de la enfermedad de Huntignton se encuentran:

  • Antipsicóticos (clorpromazina o haloperidol): ayudan al control emocional, como la agresividad, la irritabilidad o las alucinaciones.
  • Antidepresivos: para tratar la depresión y los cambios bruscos de estado de ánimo.

Cómo cuidar a un paciente con Huntington

Cuidar a un enfermo de Huntington no es sencillo, dado que uno de los principales síntomas son los movimientos involuntarios e incontrolados. Por ello, realizar actividades cotidianas pueden convertirse en un verdadero problema para ellos. Entre los cuidados de un paciente de este tipo debes tener en cuenta varios factores en los que deberás trabajar:

  • Calzado: debe ser fácil de poner y quitar, además de que sujete el pie adecuadamente, a fin de evitar caídas y, por ende, fracturas óseas.
  • Habla: es una de las áreas que más afectada puede verse, lo que complicará la comunicación con el paciente que no podrá expresarse correctamente. Por ello, se debe procurar evitar el aislamiento del enfermo con su entorno. Intenta darle a entender que lo has comprendido para no aumentar su frustración.
  • Dieta: debe ser equilibrada. Prepara cinco comidas al día, aunque algunos pueden necesitar ingestas mayores de lo habitual debido a que el desgaste calórico se incrementa por el movimiento continuo.

Si tienes dudas sobre cómo cuidar a un paciente con Huntington no dudes en acudir a asociaciones y organizaciones especializadas en el conocimiento de esta enfermedad, así como consultar al neurólogo que esté llevando el caso. Si bien ésta es una enfermedad bastante desconocida, se han abierto numerosas líneas de investigación con el objetivo de avanzar tanto en el conocimiento como en el tratamiento de la enfermedad de Huntington.

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