Ataxia

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Cuando existe una cierta dificultad al realizar o coordinar movimientos, hablamos de ataxia. Conocida también como ataxia de Friedreich, este síntoma es característico de ciertas enfermedades neurológicas. Aunque es una patología difícil de curar, su diagnóstico y tratamiento permitirán al paciente poder aliviar los síntomas además de mejorar la calidad de vida recobrando parte de la capacidad de coordinación de movimiento. En tuSíntoma, te contamos qué es, cuáles son sus causas y síntomas, los tipos de ataxia que existen y el diagnóstico y tratamiento que el médico especializado podrá pautar. ¿Quieres saber más? Entonces, sigue leyendo las siguientes líneas y lo descubrirás todo acerda de la ataxia.

Qué es la ataxia

¿Qué es la ataxia? Si esta pregunta te ha abordado, aquí encontrarás la respuesta. Se trata de un trastorno que altera la capacidad de una persona para coordinar los movimientos. Generalmente, es un síntoma más de múltiples enfermedades neurológicas que ocasionan un daño progresivo del sistema nervioso, desde los que provocan debilidad muscular o problemas de dicción, hasta las enfermedades cardíacas que causan lesiones cerebrales.

Nicolas Friedreich dió nombre a la ataxia en 1860 cuando describió este trastorno como un problema de coordinación en el movimiento que se muestra con movimientos torpes, falta de equilibrio y estabilidad y que puede ser consecuencia de múltiples enfermedades, condiciones o contextos diversos.

Causas

La principal causa de la ataxia de Fiedreich es la genética. Tal y como afirmó el doctor, se trata de una enfermedad recesiva autosomal, es decir, una patología que puede heredarse por dos genes afectados, uno por cada progenitor. Hay personas que tan solo tienen un gen anormal, por lo que se describen como portadores de dicha enfermedad genética, lo cual no significa que desarrolle la ataxia pero sí podrá transmitirla a sus hijos.

Como hemos comentado, la ataxia es una incapacidad que impide coordinar la actividad muscular durante el movimiento voluntario y se produce por una alteración del cerebelo que no actúa de manera regular y ordenada normal, lo que significa que los impulsos nerviosos que envía son irregulares y provocan alteraciones. Además de la genética, la ataxia puede aparecer de forma brusca devido a diversos desencadenantes:

  • Absceso cerebral
  • Traumatismo craneoencefálico
  • Accidente cerebrovascular, también conocido como ictus
  • Infecciones víricas
  • Consecuencia de una intervención quirúrgica
  • Exceso de alcohol, drogas u otras substancias tóxicas

Pero estas no son las únicas causas por las que puede aparecer la ataxia. Además de los desencadenantes bruscos, debemos hablar de la ataxia que aparece de manera gradual a causa de:

  • Déficit hormonal o hipotiroidismo
  • Déficit vitamínico (B12 o B1)
  • Tumor cerebral
  • Anomalías congenitas de cerebro o cerebelo
  • Alteraciones genéticas
  • Enfermedades neurológicas degenerativas como la esclerósis múltiple o la parálisis cerebral

Síntomas

Los síntomas de la ataxia variaran siempre dependiendo del tipo de ataxia que sufres o de las causas que han originado el trastorno, así como de lo severo que sea este. En algunas ocasiones se relaciona la ataxia con determinadas lesiones o enfermedades que, si se tratan adecuadamente, pueden ir mejorando con el tiempo e inclusive llegar a desaparecer. Como hemos destacado, la ataxia básicamente afecta a la coordinación de movimientos, pero, además, se pueden observar otros síntomas propios de este trastorno:

  • Dificultad de realizar movimientos coordinados y precisos
  • Dificultad para caminar
  • Dificultad de mantener el equilibrio de pie, en posición erguida o bipedestastación
  • Pie con excesivo arco plantar, conocido como pie cavo
  • Disatria o dificultad de articular y coordinar palabras
  • Disfagia o dificultad para tragar (lo cual puede desencadenar atragantamientos o asfixia)
  • Temblor
  • Problemas de visión y/o audición
  • Nistagmo, movimientos oculares rápidos e involuntarios
  • Depresión provocada por la alteración de la calidad de vida

Tipos de ataxia

Aunque la ataxia más conocida y frecuente es la Friedreich, existen más de 200 tipos de ataxia que comparten una característica común: la alteración de la coordinación de movimientos. Aunque es una lista extensa  y compleja de tipos de ataxia, podemos clasificarlas de la siguiente manera:

  • Ataxia de Friedreich

Es la más común y frecuente, se trata de la ataxia heredada genéticamente debido a la alteración del cromosoma 9. Es la principal causa de ataxia hereditaria. Quien la padece sufre una pérdida neuronal que provoca una degeneración retrógrada en diferentes vías de transmisión de los impuslsos nerviosos y la médula espinal se ve atrofiada. La ataxia de Friedreich empieza a hacer notar sus síntomas entre los 5 y los 15 años de edad del paciente, donde se observan dificultades para caminar o mantener el equilibrio, temblor, reducción de reflejos, disatria o nistagmo, los síntomas más frecuentes. Además, este tipo de ataxia se rellaciona con diferentes lesiones como la cifoescoliosis o curvatura de la columna vertebral, pies cavos, diabetes o incluso enfermedades cardiovasculares.

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La ataxia de Friedreich tiene un pronóstico malo, dado que la mayoría de pacientes pierden la capacidad total de andar 10 años después de la aparición de los primeros síntomas y, además, la pérdida de autonomía es progresiva, por lo que la esperanza de vida de los afectados por esta enfermedad es de tan solo 35 años.

  • Ataxia cerebelosa

Hablamos de ataxia cerebelosa cuando se producen alteraciones en el cerebelo o sus conexiones. Igual que en el conjunto de ataxias, este trastorno provoca la descoordinación de movimientos y afecta al tono y volumen del habla. Este tipo de ataxia también es hereditaria aunque puede puede variar su forma y sus síntomas:

  1. Hereditaria episódica
  2. Hereditaria ligada a X
  3. Hereditaria autosómica dominante (disfunciones del cerebelo provocadas por la incoordinación muscular y el desequilibrio)
  4. Hereditaria autosómica recesiva (desarrollo anormal del cerebelo)
  5. Adquirida (generada por enfermedades que afectan al cerebelo como los tumores, los infartos, las lesiones o las hemorragias).
  • Ataxia telangiectasia

Se trata de un tipo de ataxia hereditaria considerada como una enfermedad rara. Los síntomas aparecen entre los 12 y los 18 meses de vida y se da en pacientes con dos genes hereditarios mutados. Aumento de sensibilidad, decoloración en la piel, retraso del desarrollo físico y sexual, dilatación de los vasos sanguíneos o convulsiones son sus formas de presentación. Además, la ataxia telangiectasia puede ocasionar complicaciones como las infecciones respiratorias, el mayor riesgo de padecer cánceres, el desarrollo de diabetes o la alteración de la curvatura de la columna vertebral.

Como hemos apuntado anteriormente, existen más de 200 tipos de ataxia de las cuales 160 son desarrolladas por causas hereditarias y genéticas. Es importante acudir a un doctor en caso de empezar a notar fallos o anormalidades en la coordinación de la actividad muscular.

Diagnóstico y tratamiento

La exploración física es fundamental para orientar al médico y poder dar un diagnóstico claro y conciso sobre la ataxia. Para ello, se realizan diversas pruebas médicas (análisis de orina y de sangre, estudio genético, punción lumbar…), además de una exploración neurológica específica para determinar si existen daños cerebrales (tomografía computarizada, resonancias magnéticas…). En algunos casos, encontrar un diagnóstico preciso puede llevar mucho tiempo, por lo que los pacientes deberán someterse a numersosas pruebas diagnósticas que concluyan qué tipo de ataxia están sufriendo.

En cuanto al tratamiento, debes saber que aunque la ataxia tiene una difícil cura, si se identifica rápido los pacientes podrán someterse a un tratamiento que les ayudará a reducir y aliviar los síntomas y mejorar su calidad de vida, recuperando independencia y autonomía a la hora de realizar movimientos.

Los tratamientos por los que más apuestan los médicos son los medicamentos que ayudan a reducir los síntomas si la ataxia tiene un origen infeccioso o bacteriano, la cirugía en caso de tumores, suplementos y nutrición en caso de que la causa tenga que ver con déficil de hormonas o vitaminas, la fisioterapia, la terapia del habla para mejorar problemas de comunicación, habla o deglución o la terapia ocupacional para enseñar al paciente a controlar su entorno diario.

Recuerda que aunque generalmente la ataxia es un trastorno genético, el abuso de alcohol, drogas y otras sustancias tóxicas pueden acabar desarrollando este tipo de síndrome atáxico. Asimismo, las parejas que tengan antedecentes familiares similares pueden solicitar asesoramiento genético antes de tener un hijo para evaluar el nivel de riesgo que podría tener el bebé de sufrir esta enfermedad.

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