Síndrome de Tourette: encuentran uno de los genes asociados

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Uno de los principales hallazgos científicos de la actualidad, en materia de neurociencia, es el que han descubierto recientemente investigadores de la Universidad de California. Tras un complicado estudio, los expertos en genética y biología han conseguido hallar uno de los genes implicados en el síndrome de Tourette. Se trata de una afección neuropsiquiátrica, de origen genético, de la que hasta ahora se desconocían sus causas principales.

¿Qué es el síndrome de Tourette?

Georges Gilles de la Tourette era un neurólogo francés, que en el año 1885 publicó nueve casos de pacientes que sufrían espasmos y tics completamente involuntarios. El nombre de esta patología fue heredado de uno de sus primeros descubridores.

El síndrome de Tourette es una afección neurológica, de carácter genético, que suele comenzar en la infancia. Los principales síntomas de esta patología son la aparición de tics vocales y físicos, que suelen aumentar o disminuir con el paso del tiempo. Otro de los signos que se ha asociado, tradicionalmente, a este síndrome son los comportamientos en los que (algunos afectos) suelen verbalizar palabras obscenas, así como comentarios socialmente inapropiados. No obstante, pese a que el síndrome de Tourette se conozca masivamente por estos casos, solo un número muy reducido de afectos padece este síntoma.

Se trata de una de las conocidas como enfermedades raras, ya que solamente una de cada 2.000 personas en el mundo está diagnosticada. Aunque cabe destacar que, en muchos casos, el diagnóstico no existe por la levedad de los síntomas, que generalmente suelen remitir o, incluso, desparecer en la edad adulta.

Hallazgo esencial para diagnosticar el síndrome

La buena noticia llega directamente desde la revista Neuron, donde se publica el estudio realizado por los científicos de Estados Unidos. Debido a la escasez de conocimientos concretos sobre esta patología, los médicos se han visto, históricamente, limitados a la hora de establecer tratamientos oportunos para solventar la enfermedad. Ahora, gracias a las novedades genómicas, los responsables del estudio han sido capaces de hallar un gen que estaría relacionado con el síndrome de Tourette, así como otros tres genes más, presuntamente implicados.

Durante la investigación, los responsables del estudio tuvieron acceso a las bases genéticas relacionadas con los trastornos del espectro autista, relacionados directamente con esta afección. Lo que hicieron fue realizar una comparación de las regiones codificadas de proteínas del genoma de infantes, diagnosticados del síndrome, con las de sus progenitores, tuvieran o no el trastorno neurológico. De esta forma consiguieron identificar las mutaciones genéticas “de novo”. Este tipo de variantes no son heredadas ya que se expresan de manera espontánea. Las mutaciones “de novo” son perfectas para aportar muchísima información, ya que generalmente presentan efectos bastante más potentes que las mutaciones heredadas.

Desarrollo del estudio genético

Para llevar a cabo el estudio, los científicos contaron con la participación de 311 niños, afectos, y sus progenitores, generalmente libres del trastorno. Al estudiar el genoma de cada grupo pudieron establecer las mutaciones “de novo” en los niños afectos del síndrome de Tourette. Esto permitió que los investigadores detectaran un total de 400 genes, que podrían estar implicados en este trastorno neuropsiquiátrico. Obviamente, era necesario reducir el número de genes para lograr un hallazgo importante.

Por este motivo, los autores contrarrestaron sus datos con las bases de datos existentes sobre el síndrome. Así, identificaron los genes con mayor probabilidad para desencadenar el trastorno. Los resultados fueron esclarecedores. Las mutaciones en el gen WWC1 han sido asociadas, con una probabilidad superior al 90 %, con la aparición del síndrome de Tourette. Este gen se asocia con el desarrollo del cerebro y la memoria, entre otras cosas.

Además, tras este análisis comparativo de genes en las bases de datos, también pudieron determinar otros tres genes: FN1, CELSR3 y NIPBL, que estarían implicados en la aparición del síndrome de Tourette en un 70 %.

Teniendo en cuenta que el genoma humano cuenta con una media de entre 20.000 y 25.000 genes, este hallazgo resulta extremadamente importante y positivo. Según los responsables del estudio, la identificación de los genes implicados en el síndrome de Tourette podría ser la clave para el diagnóstico certero de la enfermedad, así como para el desarrollo de tratamientos y terapias que puedan ser satisfactorias para tratar a aquellas personas que sufren este trastorno neurológico.

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