Síndrome de Hurler

Entre las enfermedades que se originan por alteraciones genéticas se encuentra el síndrome de Hurler, también conocido como MPS. Se trata de un desorden del metabolismo que provoca la acumulación de moléculas mal metabolizadas en células, tejidos y órganos, lo que provoca anomalías tanto físicas como mentales.

Los síntomas del síndrome suelen aparecer entre los 2 y 5 años de edad y acompañarán al paciente durante toda su vida. A continuación, conocemos qué es el síndrome de Hurler, cuáles son las causas que lo desarrollan, los síntomas que lo manifiestan y el mejor tratamiento para paliarlos.

Qué es el síndrome de Hurler

El síndrome de Hurler, también conocido como mucopolisacaridosis o MPS, se trata de una enfermedad metabólica congénita, originada por un error innato del metabolismo.

Los desórdenes o alteraciones del metabolismo engloban una serie de enfermedades hereditarias, como resultado de una alteración genética. Entre ellas, se encuentra el síndrome de Hurler que no fabrica adecuadamente la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica, una molécula con una función específica: degradar las moléculas de azúcares complejos que se encuentran dentro de los lisosomas necesarios para construir huesos y tejidos.

En este sentido, la falta de esta enzima produce la acumulación de GAGs heparán sulfado y dermatán sulfato en todos los tejidos del organismo, lo que se traduce en daños mentales y físicos que suelen aparecer entre los 2 y los 5 años de vida del paciente.

Además del síndrome de Hurler MPS I, el más severo, existen dos otros subtipos: el MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie) y el MPS I S (el síndrome de Scheie).

Causas

La causa principal por la que se desarrolla el síndrome de Hurler es la alteración genética. Se trata de una enfermedad de carácter hereditario, por lo que se transmite de padres a hijos. Si los progenitores portan una copia inactiva del gen relacionado directamente con esta enfermedad, sus descendientes tendrán un 25% de probabilidad de desarrollarla.

Las personas que tienen el síndrome de Hurler básicamente no producen una enzima, la alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta enzima se encarga de descomponer las cadenas moleculares de azúcar, conocidas como glucosaminoglucanos. Este tipo de moléculas se encuentran repartidas por todo el organismo, sobre todo en secreciones mucosas y el líquido que envuelve las articulaciones. Sin esta enzima, los glucosaminoglucanos se acumulan y dañan los órganos y tejidos, incluidos cerebro y corazón en casos graves.

Síntomas

Los primeros síntomas del síndrome de Hurler suelen aparecer en los primeros años de edad. Los bebés aparentemente parecen normales, pero a los dos años pueden apreciarse los primeros síntomas faciales que determinan la presencia del trastorno. Entre los síntomas más destacados son:

• Sordera
• Enfermedad articular, incluyendo rigidez
• Retraso mental, que puede empeorar con el tiempo
• Rasgos faciales gruesos y toscos
• Crecimiento ininterrumpido
• Huesos anormales, sobre todo en la columna vertebral
• Mano de garra
• Córneas opacas
• Problemas cardíacos

Diagnóstico y tratamiento

Al tratarse de una enfermedad hereditaria, es imprescindible realizar algunas pruebas médicas para poder diagnósticar el síndrome de Hurler. Éstas pruebas deberán ser realizadas por un especialista en el niño si ya ha manifestado algún síntoma o incluso antes si se conocen sus antecedentes familiares. Entre las pruebas diagnósticas más utilizadas destacan:

• Pruebas genéticas para analizar el gen del alfa-L-iduronidasa en el paciente
• Electrocardiograma
• Radiografía de columna para observar posibles anomalías en los huesos
• Exámenes de orina para analizar los niveles de mucopolisacáridos adicionales

Una vez se ha diagnosticado el síndrome de Hurler se llevará a cabo un tratamiento específico, a fin de reemplazar las enzimas que falta en el cuerpo, la principal responsable del desarrollo de la enfermedad. Generalmente, se inyecta la enzima por vía intravenosa con intervalos regulares. Si este tratamiento médico se inicia en edades avanzadas la aparición de síntomas podría relentizarse, así como el propio progreso y evolución de la enfermedad.

Existen otros posibles tratamientos que pueden ayudar al paciente de síndrome de Hurler según la gravedad y la afectación de cada paciente. Los más destacados son:

• Trasplante de médula ósea.
• Trasplante de córnea.
• Tratamiento de los síntomas específicos de cada paciente. Por ejemplo, cirugías para corregir anomalías óseas o contracturas graves.
• Cirugía para mejorar los problemas cardíacos.

Pronóstico

No hay nada que se pueda hacer para poder prevenir el síndrome de Hurler después de que el bebé haya nacido. En cuanto al pronóstico, los niños afectados pueden sufrir múltiples complicaciones, por lo que la tasa de supervivencia es baja. La tasa media de supervivencia se sitúa entre los 10 y los 11 años de edad, debido a que, después de la manifestación de los primeros síntomas, suelen aparecer graves dificultades como:

• Infección del tracto respiratorio
• Obstrucción de las vías respiratorias
• Colapso en las válvulas del corazón

Todas ellas, pueden acabar ocasionando la muerte del menor a edad temprana. Los grupos de ayuda y apoyo especializados en el síndrome de Hurler podrán ser un punto de información y guía para los padres de niños afectados. En caso de consultas, no dude en pedir ayuda a un médico especializado.