Por qué las mutaciones en el gen BRCA1 predisponen al cáncer de mama

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Un estudio científico, recientemente publicado en la revista Scientific Reports, ofrece las claves sobre el motivo por el que las mutaciones en el gen BRCA1 crean predisposición para padecer cáncer de mama.

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en las mujeres de todo el mundo. En España se diagnostican algo más de 25.000 nuevos casos cada año. De todas estas pacientes, cerca del 10 % cuenta con una mutación en el gen BRCA1. Actualmente se conocen más de 600 mutaciones, que afectan directamente en la transformación de células sanas en cancerosas.

El gen BRCA1 es el que genera la expresión de la proteína BRCA. Esta proteína tiene un trabajo claro a nivel genético. Se encarga de reparar las posibles alteraciones genéticas que pueden aparecer en el ADN a nivel celular. Esto ya se sabía, pero ¿cómo actúan las mutaciones en el gen BRCA1 sobre estas funciones tan claras de las proteínas? Un equipo de investigadores de Virginia, en Estados Unidos, han dado con las claves que explicarían todo el proceso.

Predisposición genética al cáncer de mama

Según los datos de la investigación llevada a cabo sobre las mutaciones en el gen BRCA, cuando el organismo detecta que las proteínas están mutadas, son esas mismas células las que las destruyen. De esta forma, se incrementa notablemente la posibilidad de que se conviertan en células cancerígenas.

Pese a todo ello, el gen BRCA1 es un gran inhibidor de tumores. El problema es que esta acción reparadora se pierde cuando existe la presencia de alguna mutación. Al minimizar la acción de reparación del ADN dañado, las células se convierten en susceptibles a transformarse en tumores.

El cáncer de mama es uno de los que se asocian a este gen, aunque no es el único. Sobre el gen BRCA1 se conocían bastantes datos, pero hasta la fecha no se sabía a ciencia cierta cuál es el proceso para que las células sanas se transformen en cancerosas. Los científicos, responsables del estudio, han llevado a cabo pruebas de imagen para seguir el funcionamiento celular en las mutaciones.

La clave está en la presencia de radicales libres. Cuando las células están sanas ponen en marcha a sus proteínas reparadoras para evitar que estos afecten negativamente al organismo. Esto es lo que hacen las proteínas BRCA en condiciones óptimas. Al contar con mutaciones, las mismas proteínas destruyen las células sin control. Al estar en condiciones numéricas inferiores es imposible que se eviten las alteraciones en el genoma. De esta forma es más sencillo que una célula sana se transforme en tumoral.

Ubiquitinización en las células

Las células realizan un proceso conocido como ubiquitinización cuando detectan proteínas BRCA1 mutadas. Cuando el cuerpo ve que existe la presencia de ubiquitina lanza una “orden” a las células para que estas comiencen con su destrucción. A consecuencia de esto, las proteínas del gen BRCA1 pierden la capacidad de corregir las mutaciones genéticas.

La buena noticia es que este hallazgo sobre el funcionamiento del desarrollo de cáncer de mama en aquellas pacientes con mutaciones en el gen BRCA1 puede desembocar en el desarrollo de tratamientos óptimos para frenar este proceso. Por ello, los responsables del estudio se muestran esperanzados y con ganas de continuar con los siguientes pasos en su investigación.

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