La esclerosis múltiple (EM) es una patología crónica que afecta al sistema inmune. También es conocida como mielopatía desmielinizante y afecta a más de 2,3 millones de personas en todo el mundo. Pese a que no existe una cura para esta enfermedad, los avances científicos permiten que cada día se conozcan nuevos datos, que permitirán un diagnóstico precoz y la posibilidad de desarrollar tratamientos más positivos.
Datos sobre la esclerosis múltiple
Una de las principales características de esta grave enfermedad neurodegenerativa es que destruye la capa de mielina que protege las neuronas. Concretamente, es el sistema inmunológico el que actúa contra ella. Una de las principales consecuencias de la patología es la aparición de lesiones crónicas en el sistema nervioso, así como afecciones neurodegenerativas.
El diagnóstico de la enfermedad puede realizarse de varias formas. Las más fiables son aquellas en las que interviene una prueba de biopsia. No obstante, los criterios McDonald, no invasivos, están estandarizados y permitidos a nivel internacional para diagnosticar la esclerosis múltiple.
Uno de los principales problemas para los afectos de la enfermedad es que, en muchas ocasiones, el diagnóstico es tardío, cuando los primeros síntomas ya han ido revelándose. Esto imposibilita que se pueda establecer un tratamiento efectivo de forma rápida y eficaz. Hay que tener en cuenta que cuanto antes se ponga en marcha el tratamiento para la EM mejor será el pronóstico futuro.
Al atacar activamente al sistema nervioso central algunas de las consecuencias de la enfermedad están relacionadas con la falta de movilidad. De hecho, en los casos más graves, la invalidez puede llegar a ser elevada.
Dos genes implicados en la EM
Científicos del Centro Médico de la Universidad de Texas en Estados Unidos han dado con un importante hallazgo que permitirá diagnosticar de forma precoz a pacientes afectos de esclerosis múltiple. Concretamente, han descubierto la itinerancia de variantes concretas en dos genes que, en conjunto, ejercen un papel clave en la aparición de la EM.
Este estudio, publicado en la revista Cell pone de manifiesto la importante labor de investigación que se ejerce sobre esta enfermedad neurodegenerativa autoinmune. Según los propios científicos, lo que han conseguido es poder identificar de forma fiable a aquellas personas que cuentan con un riesgo elevado a sufrir la enfermedad. Esto es esencial para poder comenzar con los tratamientos de manera precoz y también para poder desarrollar otros tratamientos que aporten buenos resultados. Además, se trata de una forma de conocer los entresijos de una de las patologías que traen de cabeza a la comunidad científica internacional.
Interacción de los genes con el sistema inmune
El estudio habla del gen IL7R, que ya había sido asociado en otros estudios a la EM y el gen DDX39B, que ha sido relacionado con la enfermedad a través de esta investigación. La presencia de dos variantes de estos genes está asociada a contar con un riesgo, hasta tres veces superior, para sufrir dicha enfermedad.
El proceso por el que esto ocurre es que ambas variantes de los genes mencionados conllevan la producción en exceso de la proteína sIL7R. Esta proteína, junto con el sistema inmunitario, ejercen un importante papel en la presencia de la esclerosis múltiple. Los investigadores saben que esto es así, pero todavía desconocen el por qué.
La prevalencia de la enfermedad aumenta
En España hay cerca de 50.000 personas diagnosticadas de esclerosis múltiple. A nivel mundial la cifra aumenta hasta algo más de 2,3 millones de afectos. Esta patología autoinmune y crónica ha ido aumentando con el paso de los años. De hecho, la prevalencia de la misma se ha visto incrementada en los últimos 15 años, llegando a duplicar el número de personas diagnosticadas a nivel internacional. Por ello es tan importante seguir investigando las causas, consecuencias y tratamientos de la EM.
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