Hemocromatosis

Cuando el hierro se acumula en nuestro organismo, se produce una hemocromatosis, una patología que puede tener fatales consecuencias, sobre todo para el hígado, si no se trata rápidamente. Se trata de una enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro, que absorbe más cantidad de este elemento de lo que el organismo puede perder a diario.

Las anemias hemolíticas o algunas enfermedades hepáticas pueden ser algunas de las causas que provocan el aumento de los depósitos de hierro.

¿Quieres saber más? Entonces, presta atención al siguiente artículo de tuSíntoma. En esta ocasión, te lo contamos todo sobre la hemocromatosis, una enfermedad que puede aumentar el riesgo de morir a causa de una micropatía si no se trata de manera inmediata.

Qué es la hemocromatosis

La hemocromatosis se trata de un trastorno que altera el metabolismo del hierro, un elemento indispensable y esencial para nuestro organismo.

Se conoce como metabolismo del hierro o metabolismo humano del hierro a un conjunto de procesos que mantienen el nivel del hierro adecuado en el organismo, tanto a nivel sistémico como a nivel celular. Dichos procesos incluyen su absorción a través del intestino, su transporte a las células, su almacenamiento, su incorporación a las proteínas y su reciclado.

En condiciones normales, encontramos 4 o 5 gr de hierro distribuidos por la hemoglobina, el sistema retículo endotelial y el higado, la mioglobina y otros sistemas enzimáticos. No obstante, si los depósitos de hierro acumulan una mayor cantidad,  se generan radicales libres que pueden dañar nuestro organismo y traducirse en consecuencias fatales.

Con esta información podemos determinar que la hemocromatosis es una enfermedad que produce una absorción en exceso del hierro en el tubo digestivo. La consecuencia de esta alteración es una acumulación de hierro en diversos órganos y sistemas del paciente, ocasionando graves lesiones especialmente en el hígado.

Se trata de una enfermedad genética común en Occidente (puede afectar a una de cada 200 personas) y que generalmente afecta a los hombres (de 30 a 50 años), ya que las mujeres no acumulan tanto hierro gracias a las pérdidas menstruales o a los periodos de gestación.

Causas

La acumulación de hierro que se produce en el tubo digestivo dada la alteración que provoca la hemocromatosis, puede originarse por diversos motivos. A continuación, hablamos de las causas más frecuentes según la etilogía de dicha patología:

• Hemocromatosis hereditaria: la causa principal es la alteración genética que produce la mutación de un gen que absorbe el hierro en el tubo digestivo en cantidades mayores a las habituales.
• Hemocromatosis adquirida: en este caso la sobrecarga de hierro puede deberse a diferentes causas como la anemia hemolítica, las enfermedades hepáticas (como la hepatitis C o la hepatopía alcoholíca), las transfusiones de sangre frecuentes y repetidas, el alcoholismo crónico, la ingesta excesova de hierro, complicaciones en interveciones quirúrgicas de la desviación porto-cava, una aceruloplasminemia (mutación del gen ceruloplasmina) o la hemocromatosis neonatal (provocada por una insuficiencia hepática que afecta al feto). Todas ellas son las causas más comunes que pueden derivar en una hemocromatosis adquirida.

Etapas de la hemocromatosis

Durante la evolución de la hemocromatosis suelen diferenciarse tres estapas o estadios diferentes:

• Estadio 1: deficiencia del metabolismo pero todavía no hay exceso de hierro.
• Estadio 2: existe la sobrecarga de hierro, pero todavía no se manifiestan síntomas específicos.
• Estadio 3: el exceso de hierro es notable y aparecen síntomas específicos de la hemocromatosis.

Síntomas

Recuerda que en condiciones normales, nuestro organismo suele acumular entre 4 y 5 gramos de este mineral, así, la hemocromatosis se produce cuando la concentración es superior a 20 gramos. Este hecho conlleva la manifestación de signos o señales que indican que nuestro metabolismo se ha desequilibrado.

Existen síntomas comunes que manifiestan dicha enfermedad, independientemente del órgano que haya sido principalmente afectado, como la hemosiderosis, es decir, la presencia de pigmento amarillento o pardo que se observa en la piel. No obstante, los síntomas  más característicos de la hemocromatosis suelen variar dependiendo del órgano que ha sido dañado principalmente dada la acumulación de hierro en él.

• Páncreas: entre el 50% y el 60% de los pacientes de hemocromatosis sufren daños pancreáticos y presentan diabetes.
• Corazón: el 30% de los pacientes acumulan hierro en las fibras musculares cardíacas lo que desencadena trastornos del corazón como la insuficiencia cardíaca o diferentes arritmias.
• Piel: el 70% de los casos en los que el hierro se acumula en la piel provoca hiperpigmentación, es decir, el oscurecimiento de la dermis, así como caída del cabello.
• Articulaciones: entre el 30 y el 40% de los casos de hemocromatosis presentan afecciones en las articulaciones.
• Hipotálamo: hablamos de manifiestaciones endocrinológicas. Las más frecuentes son el hipogonadismo (atrofia testicular, impotencia sexual, pérdida del vello, disminución de la libido, ginecomastia…) y la amenorrea o ausencia de menstruación en mujeres. También pueden darse casos de hipotiroidismo o hipoparatiroidismo secundario, aunque no es muy frecuente.

Diagnóstico y tratamiento

Para diagnosticar la hemocromatosis el doctor o especialista realizará diversas pruebas que demostrarán los niveles de hierro en el organismo, además de analizar los síntomas y el contexto concreto de cada caso.

Las pruebas más habituales, además de un examen físico para observar cambios sustantivos en el color de la piel o la hinchazón del hígado, son los estudios bioquímicos donde se observa la saturación de la transferrina, la ferritina sérica y el hierro sérico, la biopsia del hígado, las pruebas para determinar daños orgánicos tales como electrocardiogramas, ecocardiografías, tomografías o resonancias magnéticas, o una prueba de ADN para observar posibles mutaciones genéticas que puedan relacionarse con la hemocromatosis.

Una vez se ha diagnosticado clínicamente la patología, se iniciará un tratamiento cuyo objetivo principal será reducir o eliminar el exceso de hierro acumulado en diversos órganos, además de tratar específicamente los daños orgánicos que haya producido la hemocromatosis. Eso sí, el tratamiento variará dependiendo del origen que haya ocasionado la enfermedad:

• Hemocromatosis hereditaria: el tratamiento específico es la flebotomía, es decir, la extracción sanguínea semanal hasta conseguir el nivel de hierro apropiado. Se lleva a cabo de manera indefinida, de por vida, y se realiza un seguimiento periódico del paciente.
• Hemocromatosis adquirida: se realizan quelantes del hierro, es decir, el tratamiento sobre las moléculas que se adhieren al hierro para formar una sustancia soluble que evita el efecto tóxico que este tiene en el organismo. Los quelantes más utilizados son la deferoxamina, el deferasirox y la deferiprona.

Además de estos tratamientos específicos, los médicos recomiendan llevar a cabo un régimen dietético adecuado para evitar los desequilibrios de los niveles de hierro en el organismo y contribuir a que éstos sean saludables. Por ello, se recomienda tener en cuenta los siguientes consejos:

• Abstención de tomar alcohol.
• Evitar el consumo de pescados y mariscos crudos.
• Limitar el aporte de vitamina C al organismo.
• Evitar los suplementos vitaminos ricos en hierro.
• Limitar el consuumo de carne roja, aceitunas, chocolate o hígado.
• No tomar alimentos procesados ni fortificados.

En cuanto al tratamiento de daños orgánicos, éstos se establecerán según el caso y la afectación de cada paciente, de manera individualizada. No obstante, se conoce que la hormonoterapia con testosterona puede ayudar a recuperar la libido y diminuir los cambios producidos en las características sexuales, para todos aquellos que hayan visto afectado su hipotálamo. En caso de dudas, consulte siempre con su médico. Él será el encargado de preescribir el mejor tratamiento, adecuándose a cada caso.

Por último, no hay que olvidar que cuanto antes se detecte y diagnostique la enfermedad mejor será el pronóstico y menores serán los daños orgánicos. No obstante, en caso de acumular hierro durante mucho tiempo puede dar lugar a enfermedades como la cirrosis o el cáncer de hígado, además de suponer un riesgo para la esperanza de vida de los pacientes que pueden morir de insuficiencias cardíacas o hepáticas.

En caso de que en su familia ya exista algún caso anterior de hemocromatosis, no duden en realizarse una prueba rápidamente para intervenir en la enfermedad rápidamente e iniciar un tratamiento antes de que se produzca algún daño mayor.