Fibrosis quística

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La fibrosis quística es una enfermedad que provoca la acumulación de mucosidad en los pulmones, el tubo digestivo y otras diversas áreas del organismo. Se trata de una afección crónica que, generalmente, se da en niños y jóvenes y que puede llegar a ser potencialmente mortal si no se diagnostica rápidamente. Esta enfermedad genética suele ser originada por un gen defectuoso o anormal. ¿Quieres conocerlo todo sobre la fibrosis quística? A continuación, en tuSíntoma te explicamos las causas, los síntomas y el mejor tratamiento para la fibrosis quística, una patología compleja que puede afectar a diversos órganos del cuerpo.

Qué es la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad crónica que se manifiesta desde el nacimiento. Se trata de una patología genética autosómica recevisa, no contagiosa, que puede afectar a una gran parte de órganos del cuerpo.

La afectación más grave, y también más común, es la pulmonar. La fibrosis quística provoca una acumulación de mucosidad en los tejidos y éstas suelen desembocar en infecciones que los dañan y deterioran poco a poco, por lo que se considera una enfermedad potencialmente mortal. El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado pueden ayudar a disminuir los efectos de este cuadro clínico grave.

Al tratarse de una enfermedad genética, originada por un gen defectuoso, se diagnostica habitualmente en niños y jóvenes. Y aunque cuenta con un pronóstico desfavorable, los desarrollos de las terapias y el trabajo sobre cada tipo de fibrosis quística pueden aumentar, en gran medida, la esperanza de vida del paciente.

Tipos de fibrosis quística

La fibrosis quística se puede clasificar atendiendo a diversos factores que pueden establecerse según cada paciente:

  • Según la gravedad: puede ser leve, moderada o grave.
  • Según la afectación.
  • Según la mutación (clasificadas cada 6 meses, aproximadamente).

Causas

La causa principal del desarrollo de fibrosis quística es la genética. Existe un gen encargado de regular la absorción y la secreción de sal, agua y otros minerales en nuestros sistemas orgánicos entre los que destacan los pulmones, el tracto intestinal y biliar, el páncreas, el sistema reproductivo o las glándulas sudoríparas, es decir, las principales áreas afectadas por la fibrosis. Cuando la función de este gen es defectuosa y el cloruro que llega a estos órganos no está regulado, se da lugar a un trastorno sistémico, es decir, a la fibrosis quística.

Síntomas

Dependiendo del grado de fibrosis y del contexto de cada paciente se pueden observar diversos signos que indican, ya a una edad temprana, que podemos estar delante de una fibrosis quística. Entre estos síntomas destacan:

  • Síntomas pulmonares: tos con expectoración, infecciones respiratorias frecuentes, dificultad para respirar, episodios de pneumonía, congestión nasal y pólipos nasales.
  • Síntomas digestivos: insuficiencia del páncreas e inflamación de dicho órgano, mala absorción de grasas, deterioro del estado nutricional e, incluso, el desarrollo de diabetes. Asimismo, se puede sentir náuseas, heces pálidas y con olor fétido, aumento de gases o dolor abdominal.
  • Infertilidad en los hombres y disminución de la fertilidad en las mujeres.
  • Sudor salado por la afectación de las glándulas sudoríparas.
  • Cuadros de deshidratación.

Además, en los niños o recién nacidos puede notarse un cierto retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar el peso, ausencia de deposiciones entre las primeras 24 o 48 horas de vida o sentir su piel con un sabor salado.

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Diagnóstico y tratamiento

Aunque se trata de una enfermedad crónica, un diagnóstico temprano es fundamental para garantizar un tratamiento adecuado que empiece lo antes posible para poder reducir los efectos de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los enfermos. Para detectar la patología se utiliza el sistema de cribado neonatal, un análisis de sangre que permite observar si cabe la posibilidad de padecer fibrosis quística. También pueden hacerse pruebas para un seguimiento respiratorio, como estudios de la función pulmonar o tomar muestras microbiológicas de las vías respiratorias para observar si existe una acumulación de mucosidad. Por otro lado, suele realizarse, además, un seguimiento digestivo, mediante pruebas de absorción intestinal, así como cribas de diabetes, alteraciones óseas o nutricionales.

Una vez se ha detectado la enfermedad se puede llevar a cabo un tratamiento adecuado para disminuir los efectos y paliar los síntomas de esta enfermedad que, a día de hoy es incurable. No obstante, un tratamiento temprano ayudará a mejorar tanto la calidad como la esperanza de vida. El médico realizará controles periódicos para poder observar el estado y la evolución de la enfermedad y ajustar, así el tratamiento.

Los protocolos de actuación que se siguen para paliar los síntomas de la fibrosis quística se concentran en diferentes áreas, más propensas a la afectación de dicha enfermedad:

  • Sistema respiratorio: para controlar y mejorar los efectos se realiza fisioterapia respiratoria, se anima al paciente a realizar ejercicio físico moderado y se pueden recetar sustancias mucoliticas e hipertónicas así como antibióticos si el caso lo precisa.
  • Sistema digestivo y nutricional: se trata con suplementos vitamínicos, enzimas pancreáticas e insulina.

En los casos más graves se puede requerir un transplante de órgano, sobre todo pulmonar, dado que es su tejido el que se daña con más frecuencia. Esta intervención quirúrgica que no solo ofrece una nueva oportunidad de sobrevivir, sino también es una nueva forma de mejorar la calidad de vida del paciente de fibrosis quística.

La fibrosis quística no tiene un pronóstico favorable, pero con un diagnóstico temprano se puede asegurar la supervivencia hasta los 40 años de edad, aproximadamente. No dude en consultar a su médico sobre cualquier cuestión que afecte a esta enfermedad crónica.

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