Distonía

Llamamos distonía al conjunto de enfermedades neurológicas y sus manifestaciones físicas o síntomas. Generalmente se presentan mediante contracciones musculares en una o más partes del cuerpo, lo cual puede provocar retorcimientos o torsiones en dichas áreas.

Se trata de un desorden secundario del sistema nervioso central que, a priori, no afecta ni altera otras funciones relacionadas con la conciencia, los sentidos o el intelecto.

¿Quieres saber más sobre esta condición? Si la respuesta es afirmativa, presta atención al siguiente artículo de tuSíntoma. Aquí, lo encontrarás todo acerca la distonía, sus causas, sus síntomas más destacados y el mejor tratamiento para paliar el trastorno.

Qué es la distonía

La distonía es un cuadro clínico basado en los síntomas, signos y señales que presenta un paciente que padece alguna enfermedad neurológica. A través de sus manifestaciones y la evolución de las mismas, se puede diagnosticar la distonía. Así, se trata de un trastorno secundario, una disfunción del sistema nervioso que provoca contracciones musculares involuntarias y sostenidas en una o más partes del cuerpo, lo cual, en la mayoría de los casos, provoca retorcimientos, torsiones o movimientos repetitivos que pueden causar cierto dolor o molestia. No obstante, la aparición de esta condición no tiene porque traer consigo complicaciones que puedan afectar a otras funciones como el intelecto, la conciencia o los sentidos.

Con todo ello, entendemos la distonía como un trastorno del movimiento que puede afectar a un músculo o a varios de ellos. La aparición de este trastorno puede darse tanto en la adolescencia como en la edad adulta temprana, lo que puede provocar que la distonía evolucione con el tiempo y los síntomas que provoquen empeoren.

Causas

La distonía consiste en un trastorno del movimiento que provoca la contracción involuntaria de los músculos. Esta condición es debida a una disfunción del circuito de control motor que regulan los ganglios basales, es decir, unos elementos neuronales que se encuentran en la base del cerebro. Cuando estos núcleos aumentan su activación o carecen de inhibición sobre el área sensorial-motora, provocan el descontrol de los músculos y generan las contracciones espasmódicas o posturas anómalas a quienes padecen la enfermedad.

Las causas de la distonía se resumen en dos grandes grupos en los que se puede identificar el origen de dicha condición: distonía primaria o distonía secundaria.

  • Hablamos de distonía primaria o idiopática cuando el origen de la patología es hereditario, es decir, existe una alteración genética previa que da lugar a esta condición de manera esporádica, sin que esté sujeta a otros agentes externos o enfermedades.
  • La distonía secundaria, en cambio, es aquella que se produce por la existencia de una enfermedad o por la incidencia de un factor externo que ha afectado a los ganglios basales, generalmente son fármacos.

Dentro de estos dos grandes causas que provocan la distonía, se pueden diferenciar diversas condiciones que atienden todas a un cuadro clínico común.

Tipos de distonía

Según la causa que las origina, se puede clasificar la distonía en dos grandes grupos, como primaria o secundaria.

Distonía primaria

Dentro de este grupo, caracterizado por los casos de distonía hereditarios o que aparecen esporádicamente, encontramos diversos tipos de condición:

  • Esporádicas: aparecen generalmente en la edad adulta. Se tratan de casos focales en los que se ven afectadas regiones muy concretas. Entre las distonías esporádicas destaca la distonía cervical o tortícolis espasmódica (postura anormal del cuello), la distonía laríngea (afectación de cuerdas vocales), el blefaroespasmo (contracción de los músculos orbiculares de los ojos) o las distonías ocupacionales, es decir, las que se presentan al realizar una acción concreta que, en la mayoría de los casos, impide al paciente seguir practicando dicha actividad.
  • Distonías hereditarias: aparecen por la implicación de los genes DYT. Se consideran enfermedades raras.
  • Síndromes Distonía-Plus: son formas de distonía que se asocian a otros signos neurológicos conocidos como el Párkinson.

Distonía secundaria

La distonía secundaria es producida por una enfermedad u otro agente externo, como diversos fármacos.

  • Distonía por fármacos: es el tipo de condición más frecuente y suele afectar a la musculatura del cráneo con incidencia en ojos, boca y cuello. La distonía, en estos casos, puede resolverse al dejar de lado el consumo de dicho fármaco, aunque cabe la posibilidad de que sea tardía y persista durante meses, años o incluso se convierta en un trastorno crónico.
  • Distonía asociada a enfermedades neurodegenerativas: Párkinson, enfermedad de Wulson o enfermedad de Huntington, entre otras.
  • Distonía asociada a enermedades generales que afectan a trastornos metabólicos o al sistema inmunológico.
  • Distonía asociada a una lesión estructural de los ganglios basales, es decir, tumores, isquemias, infecciones…

Síntomas

Dependiendo del origen y la afectación de la distonía, así como de la edad en la que empiecen los signos de su aparición o la gravedad, los síntomas podrán variar. No obstante, existe una consecuencia en común provocada por esta condición: la contracción muscular excesiva involuntaria que generalmente afecta a las extremidades o al tronco. Otra señal frecuente es la adopción de posturas anómalas que se mantienen en el tiempo, como en el caso de la distonía cervical. El temblor (movimiento rítmico y oscilante) es uno de los síntomas que suele acompañar a las contracciones musculares. Por otro lado, la distonía puede manifestarse con calambres en articulaciones, dar giros involuntarios con el cuello o con complicaciones al hablar.

Es importante tener en cuenta la gravedad de la distonía así como la etapa en la que se encuentra para observar síntomas más evidentes. En las primeras etapas del trastorno las manifestaciones no suelen aparecer claramente, sino que se trata de movimientos o contracciones sutiles que suelen ser más evidentes en momentos de estrés, tensión, ansiedad o fatiga. A medida que la distonía avanza y se encuentra en estadios más graves los síntomas suelen ser mucho más notorios. Para aminorar los síntomas existen trucos sensitivos, estímulos sensoriales, que pueden mejorar los síntomas de la distonía, como por ejemplo, tocar la parte afectada con la mano.

Diagnóstico y tratamiento

Para poder diagnosticar la distonía es necesario un examen clínico que permita al médico observar los síntomas y su evolución. Los neurólogos serán los encargados de realizar la historia clínica y atender a cualquier detalle que permita analizar el trastorno, desde los fármacos ingeridos por el paciente hasta los antecedentes familiares. Es importante atender a los factores que han desencadenado la distonía para llevar a cabo un tratamiento adecuado para cada paciente. Así, durante el examen médico se observaran las contracciones musculares, las posturas anómalas, las regiones afectadas y los signos que determinen un grado de incapacidad. Si con el examen no es suficiente, se puede recurrir a pruebas complementarias de neuroimagen cerebral, electroencefalografías, observaciones de la columna vertebral o análisis para descartar posibles causas secundarias del trastorno.

En cuanto al tratamiento, al ser sintomático, es decir, basado en los síntomas que provoca la distonía, existen dos posibilidades básicas para poder mejorar y reducirlo: la terapia farmacológica o la quirúrgica.

Terapia farmacológica

Consiste en la ingesta de uno o más medicamentos combinados. Entre ellos destaca el bótox, que se inyecta en los músculos afectados por la distonía, con el objetivo de relajarlos y aminorar los síntomas durante 3 meses. Es uno de los recursos más utilizados para las distonías focales. También se utilizan anticolinérgicos como el triexfenidilo, un fármaco que trabaja contra los síntomas de distonías generalizadas y que es muy efectivo en jóvenes. Por otro lado, también es común usar relajantes musculares. Otros medicamentos que pueden emplearse en la terapia farmacológica bajo supervisión médica son la tetrabenazina o la levodopa.

Terapia quirúrgica

La terapia quirúrgica para combatir la distonía se utiliza tan solo en los casos más graves, aquellos que no han podido controlarse de manera efectiva con las terapias farmacológicas convencionales. Esta terapia consiste en estimular el cerebro, específicamente el ganglio basal implicado en la distonía (el globo pálido interno) a través de electrodos. Es un tratamiento que provoca una signitiva mejoría del paciente y tiene pocos efectos secundarios.

Ambos tratamientos están bajo supervisión médica. En cuanto a la prevención de la distonía, si bien no existe una forma concreta para evitar su aparición, se recomienda consumir con sumo cuidado fármacos neurolépticos o antidopaminérgicos, para disminuir el riesgo de padecer una distonía secundario. En caso de dudas, no olvides consultar a tu médico.

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