Albinismo

El albinismo es una condición genética heredada rara que reduce la candidad de pigmento de melanina formada en la piel, el cabello y/o los ojos. El albinismo se presenta en todos los grupos raciales y étnicos en todo el mundo. Además, existen problemas de visión asociados con el albinismo.

Un mito común sobre las personas afectadas de albinismo es que tienen los ojos rojos. En realidad, la mayoría de las personas con albinismo tienen los ojos azules, color avellana, e incluso marrones.

Problemas de visión

Las personas con albinismo tienen problemas de visión difíciles de corregirse, además de padecer visión baja. Estos problemas de visión son causados por un desarrollo anormal de la retina y patrones anormales en las conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro.

Causas

El albinismo es causado por un defecto en uno o varios de los genes que producen o distribuyen la melanina. Este defecto puede resultar en una ausencia o en una cantidad reducida de producción de melanina. Este gen(es) se transmite genéticamente de padres a hijos al nacer.

Síntomas

  • Ausencia de color en el cabello, la piel o los ojos.
  • Color más claro de lo normal en el cabello, piel u ojos.
  • Parches en la piel que tienen ausencia de color.

El albinismo está estrechamente relacionado con problemas de visión, incluyendo:

  • Estrabismo (ojos cruzados).
  • Fotofobia (sensibilidad a la luz).
  • Nistagmo (movimientos rápido e involuntarios rápidos).
  • Visión baja o ceguera.
  • Astigmatismo.

Tipos de albinismo

  • El albinismo oculocutáneo (OCA):
    • OCA1 – Generada por un defecto en la enzima tirosinasa. Se distinguen 2 subtipos:
      • OCA1a -> Se caracteriza por una ausencia total de melanina. Por ello, las personas con este subtipo tienen el pelo blanco, la piel muy pálida y los ojos claros.
      • OCA1b -> Son capaces de generar melanina, aunque muy poca. Su coloración puede aumentar a medida que envejecen.
    • OCA2 – Menos grave que la anterior, consiste en una reducción de la producción de melanina. Las personas con OCA2 nacen con el color de la piel y cabello de color amarillo, rubio o castaño claro. Este tipo es más común en africanos subsaharianos, afroamericanos y nativos americanos.
    • OCA3 – Generada por un defecto en el gen TYRP1 y afecta especialmente a los negros sudafricanos. Las personas con OCA3 tienen la piel de color marrón rojizo, el pelo rojizo, y los ojos de color marrón o avellana.
    • OCA4 – Producida por un defecto en la proteína SLC45A2 que da lugar a una producción mínima de melanina. Con síntomas parecidos a la OCA2, la OCA4 aparece principalmente en personas de origen asiático oriental.
  • Albinismo ocular (OA).

Este tipo de albinismo es resultado de una mutación genética en el cromosoma X que se desarrolla casi exclusivamente en los hombres. Este tipo de albinismo sólo afecta a los ojos. Las personas con albinismo ocular tienen el color de los ojos, piel y cabello normal, pero no tienen ningún colorante en la retina (parte posterior del ojo).

  • Otros tipos de albinismo pero mucho más raros son:
    • El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS). Produce síntomas similares a OCA, pero ocurre con trastornos de coagulación, el pulmón, y colón.
    • El síndrome de Chediak-Higashi. Defecto en el gen LYST que produce síntomas similares a OCA pero puede no afectar a todas las áreas de la piel. Las personas afectadas con este síndrome tienen un defecto en las células blancas de la sangre, aumentando el riesgo de infecciones.
    • El síndrome Griscelli (GS). Prácticamente inexistente.

Tratamiento

Desgraciadamente, aún no existe ninguna cura para el albinismo. Los tratamientos existentes permiten poder aliviar los síntomas y prevenir el daño solar debido a que los albinos tienen la tez muy blanca. El tratamiento puede incluir:

  • El uso de gafas de sol para proteger los ojos de los rayos UV.
  • Ropa protectora y protector solar para proteger la piel de los rayos UV.
  • Anteojos recetados para tratar de corregir los problemas de visión.
  • Cirugía en los músculos oculares para corregir movimientos anormales de los ojos.
Albinismo
2.5 (50%) 2 votos
Comparte con quien tú quieras...Share on FacebookTweet about this on TwitterShare on Google+Pin on PinterestShare on RedditShare on StumbleUponEmail this to someonePrint this page
Loading Facebook Comments ...